¿Nos acercamos a una prueba sanguínea para la esquizofrenia?

Recuerdo estar sentada en la unidad psiquiátrica para adolescentes hojeando un folleto que me habían dado para leer sobre la esquizofrenia. Hasta donde yo sabía, no me habían diagnosticado esquizofrenia, pero había recibido una avalancha de otros diagnósticos cambiantes en un corto período, incluidos algunos relacionados con psicosis, una experiencia común en la esquizofrenia. No estaba segura de que quienes me trataban supieran mejor lo que me estaba pasando que yo.

El personal pensó que sería útil leer esto. Pero el folleto y la idea de la enfermedad me asustaron. No lo entendí del todo.

Pasé a una página sobre el diagnóstico de esquizofrenia y leí que no había ningún análisis de sangre para detectarla. Por supuesto que no. ¿Cómo medirían una condición de salud mental en la sangre de alguien? Mis propias experiencias en ese momento habían demostrado que los EEG, una resonancia magnética, una evaluación psicológica y múltiples exámenes psiquiátricos han conducido a una serie de impresiones diagnósticas cambiantes y contradictorias. Una prueba objetiva en aquel momento hubiera sido muy apreciada.

Biomarcadores en una prueba de sangre

Veinte años después, la semana pasada, vi un artículo en U.S. News and World Report titulado “Un análisis de sangre para predecir la esquizofrenia es prometedor”. Pensé para mis adentros, esto tiene que ser un error.

La esquizofrenia es una condición muy variable. Hasta la publicación más reciente del Manual Diagnóstico y Estadístico en 2013, la esquizofrenia se había dividido en al menos seis categorías. Incluso hoy en día, muchos creen que el fenómeno representa un conjunto de enfermedades. Ha sido misterioso.

Sin embargo, la publicación original, un estudio de 2024 (Hill et al., 2024) que buscaba identificar biomarcadores de expresión de genes sanguíneos, había aportado algo de terreno sobre el tema. Si bien no se ha identificado ningún “gen de la esquizofrenia”, parece que se ha encontrado que ciertos marcadores de expresión genética se correlacionan con síntomas psicóticos. Los biomarcadores genéticos específicos enumerados incluyeron la expresión de PPP3CB, DLG1, ENPP2, ZEB2, RTN4, AUTS2, MACROD2, NR4A2, PDE4D, PDP1 y RORA.

Se cree que muchos de estos biomarcadores genéticos afectan la dinámica que involucra a un neurotransmisor específico, el glutamato. Excepto por su papel en un medicamento antipsicótico, la clozapina, el glutamato se ha convertido recientemente en un objetivo de intervención psiquiátrica, y la mayoría de los medicamentos antipsicóticos implican el antagonismo de otro neurotransmisor, la dopamina.

Se cree que el glutamato es uno de los neurotransmisores excitadores más comunes en el cerebro y está relacionado con el aprendizaje, la memoria y la función cerebral general. También se cree que desempeña un papel en la neuroplasticidad o la formación de nuevas conexiones dentro del cerebro. Si bien la investigación ha alcanzado un nivel de uso en el diagnóstico, se han observado varias diferencias en la conectividad funcional en los cerebros de las personas con esquizofrenia (Ramírez-Mahaluf et al., 2023).

Una nueva prueba en el futuro

Si bien todavía no existe un análisis de sangre definitivo para la esquizofrenia, es probable que las pruebas de biomarcadores genéticos relacionados con la esquizofrenia sean útiles en el futuro como parte del proceso de diagnóstico y evaluación. Se está desarrollando una prueba y, según el artículo de U.S. News (Miller, 2024), se espera que se publique a finales de este año. Esto es innovador.

Una prueba de este tipo también puede tener implicaciones para personalizar el tratamiento médico. Esto podría marcar una diferencia significativa en la clarificación del diagnóstico, que todavía contiene un gran nivel de conjeturas en el mundo de la psicosis, por lo que significa mucho para las personas y las familias que atraviesan este proceso de diagnóstico y trabajan hacia la recuperación de la salud mental.