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Una serie recién publicada de estudios en ratones por investigadores del MIT sugiere que un gen Ptchd1 faltante o defectuoso puede ser la base de una serie de deficiencias cognitivas comunes.
Los investigadores, Dheeraj Roy, Ying Zhang, Guoping Feng, et al., utilizando la edición del gen CRISPR-cas9, deshabilitaron el gen Ptchd1 en ratones y encontraron que causaba comportamientos similares a los observados en personas con autismo y/o esquizofrenia. Los investigadores incluso plantean la hipótesis de que ese gen puede estar relacionado con el TDAH y los trastornos del impulso. Es importante destacar que los investigadores pudieron, mediante el tratamiento quimiogenómico, restaurar la función normal de la memoria. (Actualmente está prohibido el uso de quimiogenómica para tratar clínicamente a seres humanos).
Durante años, tanto el tálamo del cerebro como el gen Ptchd1 se han considerado fundamentales para la memoria y el deterioro cognitivo, pero esta serie de estudios va un paso más allá: los estudios identificaron un vínculo entre ese gen y dos partes previamente subestimadas del tálamo. Cuando los investigadores deshabilitaron la expresión de Ptchd1, encontraron un déficit importante en la codificación de la memoria tanto para los recuerdos aterradores como para la memoria de trabajo.
Esta investigación también reforzó el argumento dominante del campo de que los defectos de memoria pueden ocurrir cuando el nivel de excitación de la línea base de las sinapsis es demasiado alto: cuando una nueva entrada ingresa a las sinapsis en esa área del tálamo, no queda suficiente techo en el nivel de excitación de las sinapsis para almacenar ese aporte. Además del gen Ptchd1 mencionado anteriormente, los genes Ywhag y Herc1 también parecen afectar la excitación.
Esto les da a los investigadores del MIT esperanzas de terapias para humanos que disminuyan la excitación de línea de base en esas sinapsis. Los investigadores encuentran una esperanza adicional en que el enfoque quimiogenómico es solo una de varias formas de arreglar ese circuito talámico.
Esa línea de investigación ofrece una esperanza aún más amplia: en lugar de clasificar los deterioros cognitivos de las personas según sus síntomas, es de esperar que los médicos los diagnostiquen con mayor precisión basándose en los circuitos neuronales de la persona, medidos por imágenes cerebrales. Eso debería hacer posibles tratamientos más efectivos.
En muchos campos, desde la cosmología hasta el cáncer, el santo grial es una gran teoría explicativa. Esta serie de estudios parece despejar al menos un poco de la niebla que está nublando nuestra comprensión de ese intrincado proceso entre que nuestro cerebro recibe primero un estímulo y puede hacer un uso completo y enfocado de ello.
Eso, a su vez, ofrece lo que todo enfermo de una enfermedad, mental o corporal, anhela desesperadamente: esperanza.
A version of this article originally appeared in English.
